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至本精準病例夾 | 原發灶不明癌難確診？勤真 OrigiCUPAI來明確
2022-02-28
在這里記錄和分享真實的腫瘤患者獲益案例，點亮生命之光，推動精準診療！
——從精準診療視角剖析腫瘤病例！
導讀
本案例記錄了一名原發灶不明癌（CUP）患者，利用勤真 OrigiCUPAI精準預測了原發癌部位，輔助臨床診斷，獲得臨床獲益。
勤真 OrigiCUPAI是一款利用NGS技術和AI算法、提供對原發灶部位有效預測的工具，預測準確率高達83.2%，支持30種常見癌種，其獨特算法已經獲得了發明專利。
2021年，至本醫療重磅推出的基于基因變異的CUP預測模型：勤真 OrigiCUPAI，采用 NGS+AI雙重技術預測原發灶不明癌，基于至本累計的數萬例中國人群腫瘤臨床大數據，通過人工智能深度學習算法挖掘患者臨床及基因檢測數據中的信息，并將學習到的知識與患者腫瘤數據建立聯系，以此總結推斷其腫瘤類型或原發灶，以便輔助臨床醫生進行CUP的進一步鑒別診斷，幫助患者精準獲益。目前，產品的CE認證、NMPA認證正在進行中。
勤真OrigiCUP AI精準病例
勤真 OrigiCUPAI預測過程
第二步：基于送檢樣本的基因變異結果，進行勤真OrigiCUPAI原發灶不明癌的模型預測，預測可能性排序前三腫瘤類型為：
結直腸癌（預測可能性83.7%） 胃食道腺癌（預測可能性7.8%） 肺腺癌（預測可能性1.3%）
基于病理、影像學檢查、勤真 OrigiCUPAI預測結果，臨床專家和患者最終選用了結直腸癌的治療方案，并采用了奧沙利鉑的化療方案（《轉移性結直腸癌維持治療中國專家共識》指出卡培他濱單藥或與奧沙利鉑聯合適用于轉移性結直腸癌的一線治療。），效果良好。
2021年，至本互聯網醫院重磅推出個體化智能電子報告，多維度、可視化、個性化展示報告內容，實時更新，讓每一個患者可以在線檢測病程、動態跟蹤變化，并有機會選擇獲批藥物和臨床試驗。
快速
基于NGS檢測數據，最快1天可出具分析報告
精準
TOP5 總體平均準確率為 92.8%
全面
支持30種常見腫瘤預測分析
大樣本
利用至本自有的數據庫平臺，在30個癌種超過數萬例腫瘤患者的基礎上，建立了基于基因突變的腫瘤類型預測，支持基因信息和臨床信息的整合分析。與傳統的免疫組織化學和臨床評估相結合，可能提高診斷的準確性，具有重要的治療意義。
多種突變類型
針對Panel、WES、WGS不同特征數據設計模型，將患者的年齡、性別、癌癥分期等臨床信息結合多種的突變類型數據作為輸入進行預測，包括多種突變類型數據。結合特征工程的方式進行特征過濾、結合，最終構建出有效的患者信息輸入給組合機器學習模型。
AutoML+獨創No-Bias 算法
可自動預處理并清理數據，選擇并構造合適的特征，以堆積木的方式從現有的幾十個模型中選擇合適的模型，并進一步優化模型超參數，嚴格分析模型輸出結果。No-Bias 算法在癌種數據不均勻時可確保訓練出來的模型能夠“公正，無偏見”的輸出預測結果。
專利AI模型
可以預測出常見癌癥類型的概率，協助免疫組化結果； 使用更多的突變類型進行預測、包括DNA上的點突變、插入、缺失及融合等；
針對Panel、WES、WGS不同特征數據設計模型；
利用機器學習，輸入特征豐富考慮范圍廣，同時數據的增加可以提高模型精度；
該模型適應于任何探針的數據進行構建模型。
目前，勤真 OrigiCUPAI已獲得國家知識產權局授予的發明專利證書，至本醫療也成為首家擁有AI輔助診療CUP的精準醫療公司。
原發灶診斷不明的患者
有多種癌癥病史的患者
有不典型的轉移分布的患者
患者對治療沒有反應，懷疑診斷結果
無法明確病灶是原發性還是轉移性的患者
確認原發灶不明癌
輔助精準診療 ，選擇個體化治療方案，提高患者獲益
減少重復的實驗室檢測或活檢
臨床意義和展望
作為率先在國內完成CAP/CLIA“雙C”認證、產品驗證以及臨床驗證等全面體系建設的腫瘤精準醫療公司，至本醫療立足于患者獲益需求，以領先的醫學洞察、獨創的生信算法和AI人工智能技術，始終致力于提升腫瘤患者的臨床獲益。
未來，至本醫療將繼續推動檢測技術、生信算法和AI人工智能技術的不斷迭代和優化，持續助力腫瘤精準診療。每一次檢測都能提供全面、準確的分子水平信息，不遺漏任何臨床獲益機會，至本檢測“一次就夠”！
參考文獻：