• 患者：14歲，女性

• 主訴：在2019年因“生長紋增多，雙下肢水腫，高血壓”至醫院就診。

• 入院檢查：CT示右腎上腺巨大腫瘤，考慮惡性，累及右肝。下腔靜脈及右心房內可見癌栓，病理活檢示考慮右腎上腺皮質腫瘤。

• 臨床診斷：確診腎上腺皮質腺癌（術后化療后）2年余，2021年確診為急性髓系白血病。

丹娜法伯/波士頓兒童癌癥和血液疾病中心 Dr. Allison：患者一開始診斷腎上腺皮質癌的時候，出現皮質水平升高。7月份做CT復查，包括之后的隨訪，超聲活檢檢測發現患者右側腎上腺有病灶，11月份左右的時候檢測雄激素脫氫表雄酮（DHEA）濃度，顯示患者當時DHEA水平降低的，沒有確認為復發。確診ACC時患者DHEA水平是比較高，但目前患者DHEA水平保持低水平，所以在生化水平上分析看，腫塊可能沒有什么功能。患者的腎上腺皮質癌情況認為術后CR，還是發現活動性的病灶，處于復發狀態，這對于后續治療與預后評估有一定影響

目前患者ACC狀態是不是有明確的復發是個關鍵點，因為復發ACC相對預后是比較差。在治療方面來看，用骨髓移植來對ACC進行治療，目前有限的案例提示，治療效果可能不佳。所以對于ACC以治療為目的而進行骨髓移植的話，認為不是很合適。同時需要考慮到對患者于疑似復發的部位病灶進行活檢，確定患者沒有復發，檢測腎上腺相關的激素水平。若發現都是屬于較低水平的的話，能夠比較確定不是復發病情，那么這時候針對繼發AML進行骨髓移植的治療是合適的治療選擇。

波士頓兒童醫院 Dr. Degar：假設是患者ACC復發，目前是有一些臨床試驗在探討使用免疫療法，但考慮到對患者可能需要骨髓移植，免疫治療對于患者來說是一個禁忌癥，所以可能患者不是特別適合考慮免疫治療。

丹娜法伯/波士頓兒童癌癥和血液疾病中心 Dr. Allison：之前和日本的研究者一起合作時候，發現用表柔比星治療可能后續出現繼發白血病的發生率較高于在美國的發生率，因此懷疑雖然AML發生時間比較短以及是繼發于ACC后，但是仍有可能是和化療相關的白血病。

波士頓兒童醫院 Dr. Degar：一般來說化療聯合表柔比星治療方案有可能導致繼發性白血病，同時至本醫療基因檢測報告上發現患者攜帶KMT2A重排，KMT2A重排很多時候是和化療相關的繼發性白血病有關，所以患者盡管是從化療開始到繼發急性髓系白血病，中間只有一年半左右的時間，比平均的2~3年的中位數要短一些，但是基于患者個體差異，Degar醫生比較傾向于繼發的白血病可能跟之前的化療相關。